El GNA ofrece a los pacientes, familiares y cuidadores que participan en los diferentes proyectos de investigación del GNA, programas educativos y de apoyo social.
Debido a que la mayoría de nuestras investigaciones están dirigidas al estudio de enfermedades neurodegenerativas, progresivas e incurables que llegan muchas veces como una catástrofe en la edad más productiva de la vida, decidimos desde los orígenes del GNA, acompañar nuestras actividades de investigación, docencia y asistencia con programas, grupos de apoyo, formación, educación, recreación y atención interdisciplinaria enfocados en cubrir las necesidades de los pacientes, familiares y cuidadores que participan en nuestros procesos de investigación.
Estas actividades iniciaron de manera informal desde los primeros proyectos de investigación del Grupo en la década del 90’s pero se fortalecieron con los programas “NO ME OLVIDES” en la década del 2000 financiados por el Club Rotario “Medellín Occidente” en colaboración con los rotarios de Luxemburgo; y posteriormente en el 2013, con el programa de la Iniciativa para la Prevención del Alzheimer “API COLOMBIA” que estructuró un programa de actividades más diverso.
El valor de los programas sociales, adquirió mayor relevancia al descubrir que debíamos proporcionar acompañamiento y cuidados paliativos a dolencias de la comunidad que no podíamos prevenir ni curar, ayudándoles a comprender las enfermedades y ofreciendo los cuidados más adecuados y oportunos para mejorar su calidad de vida, porque estas dolencias afectaban de manera catastrófica no solo a los pacientes, sino a todo su grupo familiar y social.
En Neurosocial, nos motiva crear una relación cercana entre el GNA y la comunidad que estudiamos, entendiendo que los pacientes necesitan a los investigadores y los investigadores a los pacientes para lograr desarrollar proyectos de investigación que permitan encontrar soluciones a sus dolencias, porque creemos que JUNTOS PODEMOS
“Aunque hoy no se dispone de una solución para las enfermedades neurodegenerativas, creemos que el mejor tratamiento, es el cuidado basado en el conocimiento y el amor”
PRESENTACIÓN
¿QUÉ ES?
Es un programa de carácter educativo y de apoyo social orientado a las necesidades de los pacientes, familiares y cuidadores que participan en nuestros estudios. Este programa es complementario a nuestras actividades de INVESTIGACION, DOCENCIA Y EXTENSIÓN.
ACTIVIDADES DEL PROGRAMA
Grupos de Apoyo, psicoterapia, talleres de estimulación cognitiva, taller de cuidados al cuidador, taller de enfermería, talleres de artes.
Grupos de Apoyo, psicoterapia, talleres de estimulación cognitiva, taller de cuidados al cuidador, taller de enfermería, talleres de artes.
EQUIPO DE TRABAJO
PERSONAS AFECTADAS / CUIDADORES
- MATERIAL
DE APOYO -
ENFERMEDAD Y
RECOMENDACIONESENFERMEDAD
DE ALZHEIMERCADASILATAXIADEMENCIAFRONTO
TEMPORAL
(DFT)ENFERMEDAD
DE HUNTINGTON
(EH)ENFERMEDAD
DE PARKINSON - TESTIMONIOS
Testimonios
ENFERMEDAD
DE ALZHEIMER
DE ALZHEIMER
¿Qué es?
El alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa que produce una degeneración o muerte neuronal progresiva debido al depósito de basuras protéicas llamadas Amiloide y TAU en el tejido cerebral, basuras que son tóxicas y matan las neuronas. La enfermedad fue descrita como Demencia Precoz por el Dr. Alois Alzheimer en Alemania en 1906 y posteriormente se le llamó con su apellido tanto a la demencia de inicio precoz como a la demencia de inicio tardío que afecta a más de 40 millones de personas en el mundo.
Desde el punto de vista de la edad de inicio, la enfermedad de Alzheimer se clasifica en dos tipos: alzhéimer precoz cuando los síntomas de la enfermedad empiezan antes de los 65 años y alzhéimer de inicio tardío cuando los síntomas empiezan después de los 65 años de edad. La causa genética se puede dividir en dos tipos: alzhéimer familiar cuando varios miembros de la familia de la persona afectada han sufrido la misma enfermedad; y alzhéimer esporádico cuando el afectado es el único miembro de la familia con la enfermedad.
El alzhéimer genético autosómico dominante se presenta antes de los 65 años de edad y se transmite por uno de los padres aproximadamente al 50% de los hijos. Hay 3 genes de causalidad de la enfermedad de Alzheimer: el gen de la proteína precursora de amiloide en el cromosoma 21, el gen de la presinilina 1 en el cromosoma 14 y el gen de la presenilina 2 en el cromosoma 1. Cuando estos genes están afectados, la mutación produce la enfermedad en forma hereditaria. Esta forma autosómica dominante de la enfermedad de alzhéimer solo la sufre el 1% de la población mundial con alzhéimer. El alzhéimer esporádico es la forma más común en todo el mundo y puede estar influído por factores de susceptibilidad genética pero no por genes de causalidad.
El alzhéimer genético autosómico dominante se presenta antes de los 65 años de edad y se transmite por uno de los padres aproximadamente al 50% de los hijos. Hay 3 genes de causalidad de la enfermedad de Alzheimer: el gen de la proteína precursora de amiloide en el cromosoma 21, el gen de la presinilina 1 en el cromosoma 14 y el gen de la presenilina 2 en el cromosoma 1. Cuando estos genes están afectados, la mutación produce la enfermedad en forma hereditaria. Esta forma autosómica dominante de la enfermedad de alzhéimer solo la sufre el 1% de la población mundial con alzhéimer. El alzhéimer esporádico es la forma más común en todo el mundo y puede estar influído por factores de susceptibilidad genética pero no por genes de causalidad.
El primer síntoma son los olvidos de eventos recientes. La memoria del pasado se conserva intacta en los primeros años de la enfermedad. Es la memoria del día a día, la memoria reciente la que más se afecta al principio. El problema de memoria se conoce como síndrome amnésico y pueden pasar 2-5 años de problemas de memoria o estado de Deterioro Cognitivo Leve antes de que se afecten otras funciones mentales y el paciente entre en un estado de Demencia.
La enfermedad de Alzheimer, desde el punto de vista de la evolución de los síntomas, se puede caracterizar en tres grandes fases claramente definidas:
La enfermedad de Alzheimer, desde el punto de vista de la evolución de los síntomas, se puede caracterizar en tres grandes fases claramente definidas:
1. La primera etapa es la Fase Preclínica que corresponde a un período en el cual la persona no tiene demencia ni amnesia. Es completamente asintomática pero en su cerebro se están produciendo fenómenos de muerte neuronal y daño cerebral por depósitos anormales de basuras protéicas como beta amiloide y proteína tau, que causan neurodegeneración de forma silenciosa (hipótesis amiloide). Esta fase puede durar entre 15 y 25 años y se conoce como la fase del Alzheimer Preclínico o período asintomático de la enfermedad.
2. La segunda etapa corresponde a la Fase Amnésica O Deterioro Cognitivo Leve que es la antesala a la demencia y que puede durar hasta 5 años, período durante el cual el paciente no tiene demencia pero tampoco es completamente normal porque padece problemas de memoria. Tamién se llama alzhéimer prodrómico.
3. La tercera y última etapa es la Demencia y ocurre cuando el paciente ha perdido tanta memoria y funciones cognitivas, que ya no tiene autonomía e independencia para desarrollar sus actividades cotidianas por lo que requiere la asistencia de un cuidador. Esta fase puede durar en promedio unos 10 años.
Manejo terapéutico:
- No existe aún en el mundo un tratamiento que pueda curar o prevenir la aparición de la enfermedad de Alzheimer; la aproximación terapéutica actual es únicamente sintomática.
- Existen tratamientos para mejorar los síntomas y la calidad de vida de los afectados pero no existen medicamentos para prevenir o curar la enfermedad.
- Actualmente se desarrollan estudios clínicos buscando una solución para la enfermedad, pero esto podrá tomar varios años. La meta es que en el año 2025 se disponga de medicamentos que puedan modificar el curso de la enfermedad.
- Por lo pronto los mejores tratamientos son los programas educativos y formativos para la familia y el cuidador, el ejercicio físico, los programas de estimulación cognitiva para las personas que están en el estado de Deterioro Cognitivo Leve o Demencia Leve y el acompañamiento con amor de toda la familia.
CADASIL
¿Qué es?
CADASIL es la sigla en inglés para referirse a una Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía, lo cual describe la enfermedad.
Esto quiere decir que es una enfermedad degenerativa de origen genético en la que se producen múltiples infartos en las arterias más pequeñas y profundas del cerebro (sustancia blanca) y que es de carácter hereditario o sea que se transmite directamente de padres a hijos, haciendo que la probabilidad de que cada hijo la herede sea del 50%.
Esto quiere decir que es una enfermedad degenerativa de origen genético en la que se producen múltiples infartos en las arterias más pequeñas y profundas del cerebro (sustancia blanca) y que es de carácter hereditario o sea que se transmite directamente de padres a hijos, haciendo que la probabilidad de que cada hijo la herede sea del 50%.
Puede manifestarse de varias formas: desde dolores de cabeza muy intensos (migrañas) y parálisis de algunas partes del cuerpo, hasta pérdida de memoria y demencia.
El diagnóstico lo define el médico con base en los siguientes requisitos:
- Presencia de síntomas como parálisis de alguna parte del cuerpo, demencia o trombosis a repetición.
- Debe pertenecer a una familia donde varias personas tengan o hayan tenido alguno de estos síntomas a lo largo de varias generaciones (carácter hereditario).
- Si no tiene síntomas pero pertenece a una familia con CADASIL, un examen radiológico del cerebro llamado Resonancia Magnética Nuclear de cráneo, podría mostrar el daño en la sustancia blanca antes de que aparezcan los primeros síntomas.
El diagnóstico lo define el médico con base en los siguientes requisitos:
- Presencia de síntomas como parálisis de alguna parte del cuerpo, demencia o trombosis a repetición.
- Debe pertenecer a una familia donde varias personas tengan o hayan tenido alguno de estos síntomas a lo largo de varias generaciones (carácter hereditario).
- Si no tiene síntomas pero pertenece a una familia con CADASIL, un examen radiológico del cerebro llamado Resonancia Magnética Nuclear de cráneo, podría mostrar el daño en la sustancia blanca antes de que aparezcan los primeros síntomas.
Los primeros síntomas pueden aparecer mucho antes de los 50 años de edad pero como la evolución de la enfermedad es muy lenta, pasan varios años antes de presentar síntomas graves como la demencia en la que se afectan las funciones cognitivas como la atención, la memoria y el lenguaje.
Cuatro son los síntomas más importantes del CADASIL:
Cuatro son los síntomas más importantes del CADASIL:
La migraña con aura
(que puede ser de aparición mucho más temprana).
(que puede ser de aparición mucho más temprana).
los infartos en las regiones profundas del cerebro (subcorticales) de manera recurrente
Alteraciones psiquiátricas
(cambios en la personalidad, depresión, apatía)
(cambios en la personalidad, depresión, apatía)
Deterioro cognitivo que evoluciona a demencia
Manejo terapéutico:
Es una enfermedad identificada hace poco más de una década y por lo tanto hasta
el momento no se tiene un tratamiento curativo. Se tienen como objetivos:
el momento no se tiene un tratamiento curativo. Se tienen como objetivos:
- Tratar los síntomas, como la migraña, con el fin de mantener la mejor calidad de vida posible de la persona afectada.
- Ofrecer apoyo psicológico a las personas afectadas y familia para mitigar el impacto emocional que puede producir la presencia de la enfermedad.
- Asesorar en la modificación de ciertas costumbres que afectan la salud de las arterias como el tabaquismo, el sobrepeso y la mala alimentación y controlar factores de riesgo de enfermedad cerebrovascular como hipertensión y diabetes.
- Informar adecuadamente al paciente (si es del caso) y familiares a cargo acerca de los riesgos con procedimientos como las angiografías cerebrales y el uso de ciertos medicamentos anticoagulantes que aumentan la probabilidad en la ocurrencia de eventos cerebrovasculares.
- Cuando las pérdidas cognitivas vayan afectando la capacidad intelectual de la persona con CADASIL y vaya evolucionando a un estado de demencia, la familia y cuidador debe informarse de dicha condición y asesorarse del manejo adecuado con los profesionales de la salud preparados para ello.
SINDROME
DE ATAXIA
DE ATAXIA
¿Qué es?
La ataxia no es una enfermedad sino un síndrome caracterizado por trastorno de la marcha, la coordinación motora y el equilibrio. La personas con ataxia caminan como una persona ebria. Las ataxias estan íntimamente relacionadas con alteraciones del cerebelo pero también se pueden presentar por enfermedades sistémicas. Por ejemplo, la principal y más común causa de ataxia es la intoxicación alcohólica que produce trastornos de la marcha, trastornos del equilibrio y disartria.
La mayoría de las ataxias producen también trastornos del habla de tipo disartria o problemas de articulación de la palabras. También se puede presentar disfagia que significa dificultad para la deglución por un problema de coordinación de todos los músculos que intervienen en el proceso de deglución de los alimentos. Las personas con ataxia, si tienen problemas de deglución pueden presentar síntomas de ahogo al comer.
Las ataxias pueden ser simétricas si afectan ambos lados del cuerpo y asimétricas cuando el problema de coordinación se presenta en un solo lado del cuerpo. En estos casos depende de cúal de los dos hemisferios cerebelosos está alterado.
Las ataxias también pueden afectar los movimientos de los ojos produciendo lo que se llama ataxia de la mirada. Cualquier lesión que altere el funcionamiento del cerebelo puede dar lugar a ataxia ya sean tumores, infecciones, lesiones vasculares o lesiones neurodegenerativas.
Hay un grupo muy variado de ataxias que son producidas por lesiones del cerebelo y de la médula espinal que se deben a alteraciones genéticas y son hereditarias, son las Ataxias Espinocerebelosas. Se han descrito muchos tipos de ellas y por diferentes genes involucrados.
Varían dependiendo del tipo de ataxia y su severidad. En general se manifiesta con dificultad para realizar los movimientos de una o ambas manos de manera coordinada y precisa, cuando afecta las extremidades superiores. Con marcha inestable y problemas de equilibrio cuando afecta a los miembros inferiores, con disartria o trastornos de habla cuando afecta los músculos del aparato articulatorio, con disfagia cuando afecta a los músculos de la deglución y con hipofonía o disminución de tono de la voz cuando afecta los músculos de la fonación.
CLASIFICACION
DE LAS ATAXIAS
Las ataxias pueden clasificarse como agudas cuando se presentan de manera relativamente súbita como infartos o lesiones vasculares o infecciones virales o bacterianas. Subagudas cuando no son súbitas pero se presentan en un corto período de tiempo como las enfermedades desmielinizantes o los tumores y crónicas como en los casos de ataxias hereditarias o malformaciones craneo-cervicales.
DE LAS ATAXIAS
Las ataxias pueden clasificarse como agudas cuando se presentan de manera relativamente súbita como infartos o lesiones vasculares o infecciones virales o bacterianas. Subagudas cuando no son súbitas pero se presentan en un corto período de tiempo como las enfermedades desmielinizantes o los tumores y crónicas como en los casos de ataxias hereditarias o malformaciones craneo-cervicales.
ATAXIAS
HEREDITARIAS
Las ataxias hereditarias pueden afectar a ambos sexos por igual, pueden ser autosómica dominante cuando la padece uno de los padres y la heredan aproximadamente el 50% de los hijos. Autosómica recesiva cuando ninguno de los padres la sufre, aunque ambos son portadores heterocigotos, pero el 25% de los hijos están afectados por ser homocigotos. Ataxias ligadas al cromosoma X que la sufren los hombres pero la portan las mujeres y ataxias mitocondriales que están relacionadas con alteraciones en el DNA mitocondrial.
HEREDITARIAS
Las ataxias hereditarias pueden afectar a ambos sexos por igual, pueden ser autosómica dominante cuando la padece uno de los padres y la heredan aproximadamente el 50% de los hijos. Autosómica recesiva cuando ninguno de los padres la sufre, aunque ambos son portadores heterocigotos, pero el 25% de los hijos están afectados por ser homocigotos. Ataxias ligadas al cromosoma X que la sufren los hombres pero la portan las mujeres y ataxias mitocondriales que están relacionadas con alteraciones en el DNA mitocondrial.
Tratamiento
El tratamiento depende de si la ataxia es primaria o secundaria.
Las ataxias secundarias son aquellas que son producidas por una causa conocida como intoxicación alcohólica, medicamentos, tumores, infecciones, deficiencias de vitaminas, lesiones vascualares del sistema nervioso central.
En esos casos, el tratamiento consiste en corregir la causa: como por ejemplo suspender el licor, suspender el medicamento que produce la ataxia, tratar la infección bacteriana o viral que la produce u operar el tumor cerebral.
Las ataxias primarias para las que no se conoce la causa y las ataxias hereditarias, no tienen un tratamiento específico pero se puede mejorar la calidad de vida del paciente con terapia física, terapia de la marcha, de la postura del equilibrio y de la coordinación de los movimientos.
En general, el tratamiento está dirigido a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de la persona afectada por esta condición. El énfasis de la terapia está dirigido a los síntomas específicos de cada caso, siendo una intervención personalizada que puede incluir:
Las ataxias secundarias son aquellas que son producidas por una causa conocida como intoxicación alcohólica, medicamentos, tumores, infecciones, deficiencias de vitaminas, lesiones vascualares del sistema nervioso central.
En esos casos, el tratamiento consiste en corregir la causa: como por ejemplo suspender el licor, suspender el medicamento que produce la ataxia, tratar la infección bacteriana o viral que la produce u operar el tumor cerebral.
Las ataxias primarias para las que no se conoce la causa y las ataxias hereditarias, no tienen un tratamiento específico pero se puede mejorar la calidad de vida del paciente con terapia física, terapia de la marcha, de la postura del equilibrio y de la coordinación de los movimientos.
En general, el tratamiento está dirigido a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de la persona afectada por esta condición. El énfasis de la terapia está dirigido a los síntomas específicos de cada caso, siendo una intervención personalizada que puede incluir:
- Tratamiento farmacológico que mejore algunos síntomas.
- Terapia física para ayudar a mantener el tono y la fuerza muscular así como mejorar la movilidad.
- La terapia de habla que busca mejorar la comunicación verbal.
- Terapia ocupacional, la cual por medio de adaptaciones en su entorno físico y entrenamientos en patrones motores específicos, busca la mayor autonomía posible en la realización de actividades de la vida cotidiana y de autocuidado.
- Apoyo psicológico en aquellos casos en los que, no sólo la persona afectada sino su familia, sufren el impacto negativo de la progresión de la enfermedad.
- Actividades educativas para conocer la enfermedad y prepararse para cotrolarla.
¿Qué es Demencia
Fronto-temporal?
Fronto-temporal?
La demencia frontotemporal es una enfermedad neurodegenerativa que afecta las regiones
frontales y temporales del cerebro.
frontales y temporales del cerebro.
Lóbulo parietal
Lóbulo occipital
Cerebelo
Lóbulo frontal
Lóbulo temoporal
Puede presentarse de dos maneras: una forma llamada variante
frontal y otra llamada variante temporal.
frontal y otra llamada variante temporal.
Como las áreas frontales del cerebro están a cargo de la conducta, cuando éstos se afectan, la persona se vuelve desinhibida, se comporta inapropiadamente y de forma impulsiva, se les ve apáticos (pierden el interés en las actividades que realizaban), a veces se vuelven muy eufóricos (excesivamente alegres), usan palabras vulgares, descuidan su presentación personal, irrespetan las normas sociales, pueden presentar conductas hipersexuales, presentan cambios en sus costumbres alimenticias (por ejemplo, un gusto excesivo por las harinas y dulces), no toman decisiones adecuadas, y se les altera la capacidad para organizar y planificar actividades. A pesar de todo esto, conservan la memoria en la etapa inicial de la enfermedad. A medida que avanza la enfermedad se va observando en ellos una disminución en el juicio social y financiero, lo cual lleva a que la persona afectada maneje de forma inadecuada el dinero. En general, presentan poca o ninguna preocupación por sus actos.
Variante temporal:
Cuando afecta las áreas temporales del cerebro (lado derecho e izquierdo) el lenguaje se ve afectado por olvido de palabras: pueden tener dificultad para recordar los nombres de personas, lugares y cosas, se les altera la capacidad para expresarse, se bloquean para hablar. Al no encontrar el nombre de las cosas, se ayudan describiéndolo o explicando su función, por ejemplo, al no poder recordar la palabra “reloj” dicen: ”eso que sirve para dar la hora”…. la dificultad puede ser también para comprender lo que otras personas dicen o para expresar sus propias ideas, incluso comienzan a usar gestos para poderse comunicar.
Cuando afecta las áreas temporales del cerebro (lado derecho e izquierdo) el lenguaje se ve afectado por olvido de palabras: pueden tener dificultad para recordar los nombres de personas, lugares y cosas, se les altera la capacidad para expresarse, se bloquean para hablar. Al no encontrar el nombre de las cosas, se ayudan describiéndolo o explicando su función, por ejemplo, al no poder recordar la palabra “reloj” dicen: ”eso que sirve para dar la hora”…. la dificultad puede ser también para comprender lo que otras personas dicen o para expresar sus propias ideas, incluso comienzan a usar gestos para poderse comunicar.
¿Con qué frecuencia se presenta?
La demencia frontotemporal es una de las enfermedades neuropsiquiátricas menos reconocidas. Se calcula que en personas entre 45 y 65 años de edad la sufren 15 por cada 100.000 habitantes. En Colombia, hasta el momento no se sabe cuántas personas hay afectadas por esta enfermedad. Se presenta por igual en hombres y en mujeres.
La demencia frontotemporal es una de las enfermedades neuropsiquiátricas menos reconocidas. Se calcula que en personas entre 45 y 65 años de edad la sufren 15 por cada 100.000 habitantes. En Colombia, hasta el momento no se sabe cuántas personas hay afectadas por esta enfermedad. Se presenta por igual en hombres y en mujeres.
A qué edad comienza?
El comienzo ocurre entre los 40 y 50 años y el promedio de edad al momento de diagnóstico es de 60 años.
El comienzo ocurre entre los 40 y 50 años y el promedio de edad al momento de diagnóstico es de 60 años.
¿Cúanto dura?
La duración de la enfermedad es muy variable: la supervivencia media es de 8 años con formas agresivas que conducen a la muerte en 1-2 años y formas menos severas que pueden durar hasta 20 años.
La duración de la enfermedad es muy variable: la supervivencia media es de 8 años con formas agresivas que conducen a la muerte en 1-2 años y formas menos severas que pueden durar hasta 20 años.
¿Cúal es la causa?
La causa es aún incierta, pero la investigación comienza a dar luces sobre cuáles son los cambios que explicarían el conjunto de síntomas que la caracterizan. En la actualidad se sabe que existen cambios en las estructuras de las proteínas que se encargan de mantener sanas las neuronas (células del cerebro). Además se acumulan otras sustancias defectuosas que dañan también estas neuronas y el cerebro. Hay antecedentes familiares (herencia) entre el 9 y 45% de los casos.
La causa es aún incierta, pero la investigación comienza a dar luces sobre cuáles son los cambios que explicarían el conjunto de síntomas que la caracterizan. En la actualidad se sabe que existen cambios en las estructuras de las proteínas que se encargan de mantener sanas las neuronas (células del cerebro). Además se acumulan otras sustancias defectuosas que dañan también estas neuronas y el cerebro. Hay antecedentes familiares (herencia) entre el 9 y 45% de los casos.
¿Cómo se diagnostica?
Debido a la naturaleza de estos síntomas (cambios de comportamiento) y al hecho de que el paciente es en general “demasiado joven” para ser diagnosticado con demencia, la DFT suele confundirse con un problema sólo de tipo psiquiátrico.
Al paciente se le debe realizar examen médico general, evaluaciones neurológica, psiquiátrica y neuropsicológica y complementar con exámenes de laboratorio. La evaluación neuropsicológica es necesaria para determinar cuáles son las funciones cognitivas alteradas (atención, memoria, lenguaje….), medir el grado de deterioro al comienzo y a medida que avanza el problema.
Hay estudios de laboratorio que son indispensables en los pacientes con demencia para descartar la presencia de otras causas que afecten la memoria y que podrían mejorar con un tratamiento adecuado (por ejemplo, la disminución de la hormona de la tiroides).
La Tomografía computarizada y la Resonancia magnética de cráneo tienen también un papel fundamental en el diagnóstico de la demencia. Ambos procedimientos permiten evaluar el daño de las diferentes regiones del cerebro y también excluir otras lesiones (por ejemplo, tumores o infecciones) que pueden afectar también las funciones cognitivas.
Al paciente se le debe realizar examen médico general, evaluaciones neurológica, psiquiátrica y neuropsicológica y complementar con exámenes de laboratorio. La evaluación neuropsicológica es necesaria para determinar cuáles son las funciones cognitivas alteradas (atención, memoria, lenguaje….), medir el grado de deterioro al comienzo y a medida que avanza el problema.
Hay estudios de laboratorio que son indispensables en los pacientes con demencia para descartar la presencia de otras causas que afecten la memoria y que podrían mejorar con un tratamiento adecuado (por ejemplo, la disminución de la hormona de la tiroides).
La Tomografía computarizada y la Resonancia magnética de cráneo tienen también un papel fundamental en el diagnóstico de la demencia. Ambos procedimientos permiten evaluar el daño de las diferentes regiones del cerebro y también excluir otras lesiones (por ejemplo, tumores o infecciones) que pueden afectar también las funciones cognitivas.
¿Cómo se trata?
- Todavía no existe una cura para la demencia frontotemporal. Actualmente el tratamiento es sólo sintomático. Se pueden hacer muchas cosas para calmar los síntomas. Las alteraciones del comportamiento, las conductas inapropiadas, la impulsividad, la agresividad pueden mejorar notablemente con medicación.
- La terapia del lenguaje puede ayudar a los pacientes que empiezan con dificultades en la comunicación.
- Estar informado acerca de la enfermedad y comprender su desarrollo es un medio efectivo para ayudar a los familiares.
- La familia debe consultar lo antes posible para brindarle al paciente la posibilidad de un tratamiento interdisciplinario y oportuno que le mejore la calidad de vida y la de su entorno.
- En el grupo de Neurociencias se realizan charlas a los cuidadores de pacientes con DFT
ENFERMEDAD
DE HUNTINGTON (EH)
DE HUNTINGTON (EH)
¿Qué es?
Es una enfermedad neurológica degenerativa que produce trastornos del movimiento, trastornos del comportamiento y demencia. Es también conocida como Corea de Huntington por los movimientos involuntarios que produce la enfermedad. Fue descrita por el médico americano George Huntington en el año 1872.
La causa de la enfermedad de Huntington es una expansión de la tripleta CAG en el gen de la Huntingtina que controla la proteína del mismo nombre. Las alteraciones de la huntingtina produce muerte celular especialmente de las neuronas de los ganglios basales del cerebro que estan encargados del control del movimiento.
Por eso la enfermedad se inicia generalmente con trastornos del movimientos expresados como movimientos coreicos, muecas faciales, tics o movimientos atetósicos. La enfermedad se hereda de manera mendeliana con un patrón de herencia autosómica dominante. Esto significa que los hijos de una persona con la EH tienen el 50% de probabilidades de sufrirla.
Se presenta generalmente en adultos jóvenes entre los 35 y los 55 años de edad. La enfermedad se presenta cuando existen más de 36 repeticiones de la tripleta CAG. Puede presentarse en edades más tempranas en relación directa con el número de tripletas CAG. Cuando es mayor el número de tripletas, más precoz y agresiva la enfermedad.
Afecta tanto a hombres como a mujeres, sin distinción de raza ni clase social. No existe medicamento que cure esta enfermedad ni que detenga su progresión. El tratamiento médico disponible es paliativo y busca mejorar los síntomas y la calidad de vida tratando de prolongar la autonomía y la independencia.
Los síntomas más comunes en la EH son los movimientos involuntarios, los trastornos del comportamiento, y las alteraciones de la cognición. Los síntomas y signos de la enfermedad varían de una persona a otra en severidad, amplitud, edad de inicio y progresión, de acuerdo al grado de expansión de la tripleta CAG. La enfermedad puede iniciarse con trastornos del movimiento o bien con trastornos de conducta. Los trastornos cognitivos tienden a presentarse un poco más tarde.
En general, podría decirse que los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden agruparse de la siguiente manera:
En general, podría decirse que los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden agruparse de la siguiente manera:
Alteraciones motoras:
- Movimientos involuntarios rápidos y súbitos en cara, cuerpo y extremidades. Muecas faciales.
- Marcha inestable, vacilante e insegura, con dificultades para mantener el equilibrio y la postura.
- Disartria o dificultades para hablar, dificultades para alimentarse y deglutir (tragar).
- Movimientos involuntarios rápidos y súbitos en cara, cuerpo y extremidades. Muecas faciales.
- Marcha inestable, vacilante e insegura, con dificultades para mantener el equilibrio y la postura.
- Disartria o dificultades para hablar, dificultades para alimentarse y deglutir (tragar).
Alteraciones cognitivas o del pensamiento:
- Son muy frecuentes los trastornos de la atención, concentración, memoria, juicio y razonamiento. También se presenta lentitud de pensamiento y disfunción ejecutiva manifestada como dificultades para organizar, planear y resolver problemas.
- Son muy frecuentes los trastornos de la atención, concentración, memoria, juicio y razonamiento. También se presenta lentitud de pensamiento y disfunción ejecutiva manifestada como dificultades para organizar, planear y resolver problemas.
Cambios comportamentales, de carácter o personalidad:
- Irritabilidad, agresividad, malhumor, impulsividad, alteraciones en el sueño y aislamiento social.
- Trastornos de tipo psiquiátrico como depresión, apatía, conductas obsesivo-compulsivas y alucinaciones (vivencias no reales).
- En una etapa inicial de la enfermedad la persona puede desempeñarse adecuadamente en labores domésticas y laborales, pero a medida que avanza, va percibiendo que aunque puede seguir al frente de sus actividades cada vez le cuesta mayor dificultad realizarlas.
- En una etapa intermedia ya no es capaz de responder por sus obligaciones laborales y empieza a requerir ayuda y supervisión para las tareas domésticas o de la vida cotidiana.
- En la etapa final la persona afectada por esta enfermedad depende completamente de quien lo cuida. Requiere supervisión, asistencia, cuidados de enfermería y atención permante.
Cuando la enfermedad se presenta en jóvenes o niños (alrededor de los 20 años de edad o menos), la EH se denomina EH Juvenil o infantil y se manifiesta con menos movimientos involuntarios y más rigidez y lentitud simulando una enfermedad de Parkinson Juvenil. La evolución suele ser más rápida y se acompaña de cambios conductuales, problemas de lenguaje y de aprendizaje.
La evolución suele ser más rápida y se acompaña de cambios conductuales, problemas de lenguaje y de aprendizaje.
La mayoría de las personas con la EH no mueren por causa de esta enfermedad sino por complicaciones como infecciones.
- Irritabilidad, agresividad, malhumor, impulsividad, alteraciones en el sueño y aislamiento social.
- Trastornos de tipo psiquiátrico como depresión, apatía, conductas obsesivo-compulsivas y alucinaciones (vivencias no reales).
- En una etapa inicial de la enfermedad la persona puede desempeñarse adecuadamente en labores domésticas y laborales, pero a medida que avanza, va percibiendo que aunque puede seguir al frente de sus actividades cada vez le cuesta mayor dificultad realizarlas.
- En una etapa intermedia ya no es capaz de responder por sus obligaciones laborales y empieza a requerir ayuda y supervisión para las tareas domésticas o de la vida cotidiana.
- En la etapa final la persona afectada por esta enfermedad depende completamente de quien lo cuida. Requiere supervisión, asistencia, cuidados de enfermería y atención permante.
Cuando la enfermedad se presenta en jóvenes o niños (alrededor de los 20 años de edad o menos), la EH se denomina EH Juvenil o infantil y se manifiesta con menos movimientos involuntarios y más rigidez y lentitud simulando una enfermedad de Parkinson Juvenil. La evolución suele ser más rápida y se acompaña de cambios conductuales, problemas de lenguaje y de aprendizaje.
La evolución suele ser más rápida y se acompaña de cambios conductuales, problemas de lenguaje y de aprendizaje.
La mayoría de las personas con la EH no mueren por causa de esta enfermedad sino por complicaciones como infecciones.
Recomendaciones
No existe un tratamiento curativo para la enfermedad de Huntington.
Existen tratamientos paliativos para mejorar los síntomas y signos y para mejorar la calidad de vida.
El objetivo es mantener la funcionalidad el mayor tiempo posible y seguir las siguientes recomendaciones:
Existen tratamientos paliativos para mejorar los síntomas y signos y para mejorar la calidad de vida.
El objetivo es mantener la funcionalidad el mayor tiempo posible y seguir las siguientes recomendaciones:
- Para que el apoyo de los profesionales de salud sea efectivo, la comunicación con los afectados y su familia debe ser constante y cordial minimizando al máximo las consecuencias de la enfermedad.
- Los cuidadores y familiares deben estar informados sobre la enfermedad, sus síntomas y evolución para poder participar de la mejor manera en el manejo del enfermo.
- Conocer los tipos de tratamientos y ayudas terapéuticas que se pueden utilizar para manejar y mejorar los síntomas. Esto permite proporcionar un manejo integral y hacer frente a los desafíos que se presentan durante la evolución de la enfermedad. Estas diferentes intervenciones son proporcionadas por los médicos especialistas, fisioterapeutas, terapistas ocupacionales, terapistas del lenguaje, psicólogos, nutricionistas, psiquiatras y enfermeras.
- Además de contar con un adecuado equipo de profesionales de la salud, es importante tener una red de colaboración social que apoye (Asociaciones y Organizaciones creadas para el estudio y manejo de las enfermedades). Estas organizaciones pueden ayudar, no sólo en el bienestar de la persona afectada por la EH, sino a sus cuidadores y familiares.
- La familia debe tener siempre presente cuidar al cuidador ya que el cuidador es tan importante como el enfermo. La salud del cuidador redundará en la calidad del cuidado que proporciona.
ENFERMEDAD
DE PARKINSON
DE PARKINSON
¿Qué es?
Es una enfermedad neurodegenerativa de lenta evolución que afecta la sustancia nigra del cerebro que tiene que ver con el sistema motor y que se manifiesta con temblor principalmente en reposo, rigidez y lentitud para iniciar los movimientos. Fue descrita en el año 1817 por James Parkinson.
Afecta el 1% de la población mayor de 65 años y en menor frecuencia a menores de 40 años en cuyo caso se denomina Parkinson Juvenil.
Existen 2 formas de Parkinson hereditarias. La forma autosómica dominante, que implica un riesgo de 50% de transmisión a los hijos y la forma autosómica recesiva que implica un riesgo de 25% de transmisión a los hijos. Existen cuadros clínicos sugestivos de enfermedad de Parkinson y se conocen como PARKINSONISMO. Es desencadenado por traumatismos, infecciones, lesiones tumorales, lesiones vasculares o ingestión de sustancias tóxicas o medicamentos.
La causa de la enfermedad de Parkinson, exceptuando las formas genéticas es desconocida. Se sabe que hay una pérdida de las células nerviosas o neuronas en una región cerebral llamada Sustancia Nigra, responsables de la producción de una sustancia química conocida como Dopamina neurotransmisor involucrado en procesos motores. La deficiencia de Dopamina produce rigidez y temblor.
Los principales síntomas y signos de la enfermedad son rigidez y temblor. Generalmente la rigidez y el temblor se inician en un lado del cuerpo y después de varios años se generaliza a las cuatro extremidades. Con frecuencia en esta enfermedad se presenta el fenómeno de la Micrografía que consiste en que el paciente con enfermedad de Parkinson tiende a disminuir el tamaño de la letra en su escritura. También es frecuente que la enfermedad se acompañe de cambios del estado de ánimo como depresión, irritabilidad y ansiedad.
Los síntomas típicos de la enfermedad de Parkinson son:
Los síntomas típicos de la enfermedad de Parkinson son:
TEMBLOR
Generalmente inicia en una mano pero también puede ser en el pie, en el mentón o en la cabeza. Cuando el temblor afecta la cabeza, se puede observar un movimiento como si el paciente estuviera gesticulando repetidamente “no”. Es más común en estado de reposo que durante los movimientos voluntarios. Se puede empeorar en situaciones de estrés y se puede mejorar con el sueño.
Generalmente inicia en una mano pero también puede ser en el pie, en el mentón o en la cabeza. Cuando el temblor afecta la cabeza, se puede observar un movimiento como si el paciente estuviera gesticulando repetidamente “no”. Es más común en estado de reposo que durante los movimientos voluntarios. Se puede empeorar en situaciones de estrés y se puede mejorar con el sueño.
RIGIDEZ MUSCULAR:
La falta de flexibilidad para realizar movimientos como abotonarse, amarrarse los zapatos, pararse, voltearse. Cuando la rigidez es muy grave, el paciente adopta la apariencia de un robot.
La falta de flexibilidad para realizar movimientos como abotonarse, amarrarse los zapatos, pararse, voltearse. Cuando la rigidez es muy grave, el paciente adopta la apariencia de un robot.
BRADICINESIA
Lentitud para iniciar y realizar los movimientos. Se pierde la naturalidad y la espontaneidad del movimiento. En ocasiones puede llegar hasta la Acinesia, que es un estado de inmovilidad total y mutismo, un estado en el que paciente no habla ni se mueve. Es una situación en la que da la impresión que el paciente está congelado.
Lentitud para iniciar y realizar los movimientos. Se pierde la naturalidad y la espontaneidad del movimiento. En ocasiones puede llegar hasta la Acinesia, que es un estado de inmovilidad total y mutismo, un estado en el que paciente no habla ni se mueve. Es una situación en la que da la impresión que el paciente está congelado.
INESTABILIDAD POSTURAL
El paciente con enfermedad de Parkinson tiende a inclinar su cuerpo hacia delante, sus pasos son cortos y arrastrando los pies y en la marcha se observa dificultad para mantener el equilibrio.
El paciente con enfermedad de Parkinson tiende a inclinar su cuerpo hacia delante, sus pasos son cortos y arrastrando los pies y en la marcha se observa dificultad para mantener el equilibrio.
DIFICULTADES EN ALIMENTACIÓN
En la enfermedad de Parkinson los problemas motores pueden llevar a dificultades para masticar y para tragar los alimentos.
En la enfermedad de Parkinson los problemas motores pueden llevar a dificultades para masticar y para tragar los alimentos.
TRASTORNOS DEL SISTEMA NERVIOSO AUTÓNOMO
La enfermedad de Parkinson puede producir trastornos del SNA como problemas de incontinencia urinaria y estreñimiento causado por la progresiva lentitud en los movimientos intestinales, la escasa actividad física o por el tipo de dieta.
La enfermedad de Parkinson puede producir trastornos del SNA como problemas de incontinencia urinaria y estreñimiento causado por la progresiva lentitud en los movimientos intestinales, la escasa actividad física o por el tipo de dieta.
PÉRDIDA DE LA MÍMICA FACIAL
Uno de los signos más comunes de la enfermedad es la rigidez en la mímica facial por limitación en los movimientos de los músculos faciales.
Uno de los signos más comunes de la enfermedad es la rigidez en la mímica facial por limitación en los movimientos de los músculos faciales.
Tratamiento
La enfermedad de Parkinson es una enfermedad crónica sin tratamiento curativo pero con tratamiento paliativo. El tratamiento farmacológico puede producir gran mejoría de los síntomas de rigidez y temblor y mejorar sustancialmente la calidad de vida.
Para el tratamiento farmacológico se utilizan medicamentos que aumenten los niveles de Dopamina, que es un neurotransmisor que actúa en los circuitos motores del cerebro. El tratamiento con sustancias dopaminérgicas reduce el temblor, la rigidez muscular y mejoran la velocidad y coordinación de los movimientos.
En casos excepcionales, puede ser útil el tratamiento quirúrgico. Sólo para aquellos casos en los que los medicamentos ya no son eficaces. Los procedimientos quirúrgicos pueden ser de dos tipos: los que destruyen una región puntual en el cerebro, los cuales tienden a abandornarse cada vez más y los procedimientos de estimulación cerebral profunda que consisten en colocar un dispositivo para estimular un área específica del cerebro utilizando un marcapasos. En este caso no se produce una lesión y son preferidos cada vez más a los procedimientos destructivos.
Para el tratamiento farmacológico se utilizan medicamentos que aumenten los niveles de Dopamina, que es un neurotransmisor que actúa en los circuitos motores del cerebro. El tratamiento con sustancias dopaminérgicas reduce el temblor, la rigidez muscular y mejoran la velocidad y coordinación de los movimientos.
En casos excepcionales, puede ser útil el tratamiento quirúrgico. Sólo para aquellos casos en los que los medicamentos ya no son eficaces. Los procedimientos quirúrgicos pueden ser de dos tipos: los que destruyen una región puntual en el cerebro, los cuales tienden a abandornarse cada vez más y los procedimientos de estimulación cerebral profunda que consisten en colocar un dispositivo para estimular un área específica del cerebro utilizando un marcapasos. En este caso no se produce una lesión y son preferidos cada vez más a los procedimientos destructivos.
Otras intervenciones terapéuticas que estarán siempre indicadas son:
1
Rehabilitación Física que busca mantener la movilidad, flexibilidad y el fortalecimiento de la musculatura corporal.
2
Rehabilitación para los trastornos del habla, encaminada a mejorar las condiciones musculares de tono y coordinación para la producción articulatoria, prosodia, fonación y respiración.
3
Terapia ocupacional para facilitar la autonomía en la realización de las actividades de la vida cotidiana y de autocuidado.
Recomendaciones
Para mantener la calidad de vida de la persona afectada, debemos tener en cuenta que:
- Mientras más información se tenga de la enfermedad más fácil es reconocer, prevenir e intervenir sus síntomas.
- Una adecuada relación comunicativa con los profesionales de salud, recurrir a las ayudas terapéuticas existentes y la participación en redes de apoyo es muy útil para sobrellevar la enfermedad con el menor impacto negativo posible tanto para la persona afectada como para su cuidador y familia.
- Se puede mejorar la calidad de vida de la persona afectada facilitando los medios para que la realización de tareas cotidianas de autocuidado como baño, vestido y alimentación no sean tan difíciles y frustrantes por la presencia de limitaciones motoras.
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